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1. 노인성 황반변성질환은 무엇이고, 그 증상은?
1) 노인성 황반변성질환(AMD)은 무엇인가? 노인성 황반변성 질환은 망막의 중심부 시력이 점차 손상되는 퇴행성 망막질환이다. 보통 55세 이상 노인층에서 시각 장애 질환의 대부분을 차지한다. 국내에는 약 150만 명에 해당하는 질환자 혹은 발병 위험성을 가지고 있을 것으로 추정된다. 2) 어떤 증상들이 있나? 황반은 (Macula)은 망막 중심부에 위치한 조그만 영역으로 사물의 섬세한 이미지를 포착한다. 이곳은 빛을 인지하는 감광세포들 즉 광수용체로 알려진 세포들이 밀집되어 있다. 이들은 망막에 들어온 빛을 전기신호로 전환시켜서, 시신경을 통하여 뇌를 자극하게 된다. 따라서 황반부위의 광수용체가 퇴행되면 중심시력이 손상당하는 황반변성 질환이 나타난다. 질환의 초기단계에서 환자는 책을 읽거나 세밀한 작업을 할 때, 중심부 시력이 떨어지고 흐릿해지는 증상을 느끼게 된다. 또한 직선이 뒤틀려 보이거나 휘어져 보인다. 질환이 점점 심해지게 되면 중심부 시력 내에 맹점들이 생겨나게 된다. 한쪽 눈이 AMD가 되면 다른 한쪽 눈 또한 이 병을 앓게 되는 경우가 대부분이다. 중심부 시야 상실 정도는 AMD 종류에 따라 달라진다.
2. 건성 황반변성(Dry AMD)과 습성 황반변성(Wet AMD)질환은 무엇인가?
1) 건성 황반변성(Dry AMD) 질환은 무엇인가? 건성 황반변성은 전체 황반 변성질환의 90%를 차지하고 있으며 일반적으로 습성형 보다는 시각 손상이 덜한 편에 속한다. 건성황반 변성은 위축성 AMD, 분비물이 없는 AMD, 또는 드루세노이드(drusenoid) AMD 라고 불리기도 한다. 건성 AMD의 특징은, 드루센(drusen)이라고 하는 누르스름한 침전물이 황반 아래의 망막색소상피(RPE층) 세포에 쌓이는 점이다. Drusen 침전물은 광수용체에서 나오는 노폐물로 이루어져 있다. 망막색소상피조직은 아직까지 알려지지 않은 어떤 이유로 인해 노폐물을 처리하는 능력을 상실하는 것 같다. 이러한 침전물은 황반 부위에서 세포의 건강을 해치고 광수용체를 점차로 퇴행시키는 원인이 된다. 그러나 drusen 침전물이 망막에 쌓여도 시력손상을 일으키지 않는 경우도 있다. 건성 AMD로 인한 시력상실은 수년의 기간에 걸쳐서 점진적으로 일어난다. 중심부 시야는 매년 정기 시력검사에서 때론 더 이상 나빠지지 않을 수도 있다. AMD 환자들은 보통 중심시력을 완전히 잃게 되지는 않지만 세밀하게 초점을 맞춰야 하는 작업을 수행하기는 어려울 수 있다. 2) 습성 황반변성(Wet AMD)질환은 무엇인가? 습성 황반변성은 전체의 황반변성 질환의 10% 를 차지한다. 습성형 AMD는 또한 맥락막 신혈관 변성, 망막저의 신혈관 변성 또는 달걀 모양의(disciform) 변성이라고도 한다. 습성 AMD에서는 황반 밑에서 비정상적인 혈관이 생성된다. 이 혈관들에서 혈액과 액체가 새어나와 황반으로 스며들어 광수용체를 손상시키게 된다. 습한 AMD는 급속히 진행되며 중심부 시력이 심하게 손상될 수도 있다.
3. 황반변성 치료책에는 어떤 것들이 있나?
지난 수 년동안 과학자들은 황반 변성질환에 연구를 거듭한 결과, 질환의 메카니즘을 이해하고 에측하며 동시에 치료 기술을 개발하는 눈부신 성과를 거두고 있다. 또한 관련 유전자의 발견과 새로운 환경적 요인들을 규명함으로서 발병 위험인자를 밝혀내고 있다. 특히 습성 황반변성의 경우는 많은 제약사들이 치료약물을 개발에 나서고 있다. 예를들어 2006년도 6월 미국 FDA는 루센티스 (Lucentis) 약물을 치료제로 승인하였으며, 대규모 임상 연구를 통하여 90% 이상의 환자들에게서 시각 손상이 멈추었고, 약 33% 의 환자들은 시각이 회복되었다고 보고하였다. 오늘날에는 루센티스 약물이 상용화되어 환자의 치료에 많은 기여를 하고 있다. 한편 2010 년 영국의 옥스퍼드 제약사는 미국 FDA 의 임상 허가를 받아, 습성 황반변성 질환의 유전자 치료를 준비하고 있다. 유전자 치료를 통해 주입된 유전자는 세포 내에서 신생혈관 인자를 억제하는 단백질을 분비함으로서, 주사 1회의 처방으로도 장기간 효능을 발휘할 수 있어 그 성공 여부가 주목을 받고 있다. 또한 건성 황반변성 질환의 경우, 미국의 ACT 사 (Advanced Cell Tech. Inc)는 지난 5년 간의 연구 성과로 배아 줄기세포 치료 임상을 역사상 최초로 미국 FDA로부터 승인받게 되었다. 국내에서는 미국 ACT사의 세포 물질을 사용하여 차병원이 임상을 준비하고 있다. 이번 줄기세포의 치료는 황반변성이 발생되는 망막색소 상피층의 세포를 배아줄기세포로부터 분화시켜 환자에게 이식하는 기술이다. 한편 미국에서 2011년도에 시작된 임상이 2012년 1월에 그 결과의 일부가 보고된 바 있다. 현재 관련 임상의 초기 보고서는 임상 1차가 목표하는 안정성과 면역반응 등의 부작용이 나타나지 않았다고 발표한 바 있으며, 동시에 치료받은 두 명의 환자 모두에게서 시력의 개선 효능까지 보고되고 있어 앞으로의 임상의 결과가 주목되고 있다. 현재 ACT사는 더 많은 숫자의 환자들을 대상으로 추가적인 임상이 진행되고 있으며, 영국을 비롯하여 한국 등이 포함된 국제적인 임상으로 확장되어 추진되고 있다. 따라서 2013년도에는 인류 역사상 최초로 시행된 배아 줄기세포 치료 기술이 성공할 수 있느냐 하는 갈림길에 놓여있다.
4. 효능이 있는 영양 보조제는 무엇이 있나?
미국 국립안과 연구소는 노화관련 안과 질환 연구를 통해서 비타만 미네랄 복합 영양제를 투여함으로서 습성 황반변서의 시각 손상을 줄이고 발병 위험을 낮출 수 있다고 밝혔다. 특히 관련 연구는 고용량 항산화제와 아연을 섭취할 경우 약 25% 의 발병 위험을 감소시겼는데, 각각의 일일 권장량은 비타민 C 500mg, 비타민 E 400IU, 베타카로틴 15mg 아연 80mg 그리고 구리 2mg 이다. 또한 연구에 따르면, 질환의 초기 또는 중기의 경우 섭취하는 지방과 관련이 있을 것으로 보이는데, 이는 동물성이나 식물성의 지방을 적게 먹을 때 질환이 말기로 진행되는 확률이 낮다는 것을 보여주었다. 그러나 생선과 견과류의 섭취는 질환의 진행을 감소시킬 수 있다. 오메가 3 지방산이 풍부한 생선을 먹는 것은 보호 효과가 많다. 비록 견과류도 보호 효과가 있지만, 관련 연구에서는 아직까지 어떤 견과류가 좋은지, 그리고 어느 정도 먹어야 하는 지는 결정하지 못했다. 카로티로이드 물질 역시 황반변성에 예방 효과가 있을 것으로 짐작된다. 루테인과 지아산틴 -주로 녹색과 색깔이 진한 채소에서 발견되는 카로티노이드 물질 - 역시 질환이 진행되는 것을 낮추는 효능이 있다. 이러한 성분은 황반에서 고농도로 존재하며 시각이 손상되는 것을 보호해준다. 최근 이태리 연구팀은 샤프란 꽃 수술에 다량 존재하는 크로신 성분이 황반변성의 질환을 예방하고 지연시킨다는 보고가 있다. 임상 연구 보고서는 관련 성분이 카로티노이드 성분보다 항산화기능이 탁월하고, 세포의 유전자 기능을 조절하며, 시각기능을 호전시켰다고 발표하였다.
5. 황반변성을 일으킬 수 있는 위험인자는?
건성 AMD나 습한 AMD 모두 그 정확한 원인이 완전하게 밝혀지진 않았다. 유전적 요인과 식사습관, 흡연, 과도한 태양빛 노출, 심혈관질환, 고혈압이 AMD의 현저한 위험요인인지를 밝혀내는 연구가 진행 중이다.
6. 황반변성은 유전성 질환인가?
그동안 과학자들은 황반변성질환의 반 이상이 유전적 요인과 관련이 있음을 밝혀내고 있다. 지난 2005년도 3월 세 군데의 독자적인 연구진들이 유전자 CFH (Complement Factor-H )를 발견하였다. 이 유전자는 최소한 모든 황반변성 질환의 50%와 관련이 있을 것으로 나타났다. 이러한 획기적인 유전자의 발견이 외에도 소수의 황반 질환과 관련이 있는 여타 유전자들이 밝혀진 바 있다.
7. 엠슬러 격자 (Amsler Grid) 테스트는 무엇인가?
황반변성 질환은 안과 의사로 부터 정기적인 검진받아야 하겠지만, 엠슬러 격자 테스트를 통하여 집에서도 환자 스스로가 나타난 증상을 평가할 수 있다. 엠슬러 격자의 형태는 모눈 종이처럼 가로 세포의 선으로 구성된다. 격자의 중앙에 있는 중심점에 눈의 초점을 맞추고 흐릿한 부분 또는 휘어지는 부분이 있는지 테스트 하는 것이다. 참고로 이러한 테스트는 전문가에 의한 의학적 진단이 될 수는 없다. 다만 환자들에게 정기적으로 황반변성의 가능성이 있는 증세를 판단하는데 도움이 된다.